Le voyageur

1983. Généticienne américaine, Barbara McClintock 1902-1992 reçoit le prix Nobel de physiologie ou médecine 

Pionnière de la cytogénétique -étude de la génétique, au sein même de la cellule 

Durant les décennies 1940 et 1950, Barbara McClintock découvre la transposition. Les éléments génétiques mobiles -les gènes sauteurs ou transposons 

Ses travaux ne sont alors ni compris, ni acceptés, par ses contemporains  

1953. Rencontrant le scepticisme sur ses recherches et ses implications, Barbara McClintock stoppe la publication de ses résultats - dont la portée est mieux perçue, dans les années 1960 et 1970  

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Un gène sauteur (élément transposable ou transposon) est un fragment d'ADN 

Mobile, il voyage librement au sein des génomes, ou d'un génome à l'autre 

Beaucoup de ces voyageurs se reproduisent et se dispersent, dans l'univers génomique 

Une enzyme, la transposase, rend possible leur déplacement  

L'enzyme coupe la chaîne d'ADN de la cellule hôte, réparée par la suite 

Les éléments transposables sont présents chez tous les organismes vivants ; l'un des constituants les plus importants des génomes eucaryotes (dont le matériel génétique cellulaire est contenu dans un noyau) 

Un puissant moteur, pour l'évolution et la biodiversité 

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12 juillet 2023. Inserm, CNRS. Alpes-Maritimes, Nice, Université Côte d'Azur. Hérault, Université de Montpellier  

Des fragments d'ADN sont capables de se déplacer ou de se copier, sur un chromosome, d'un endroit à un autre  

Au long de l'évolution, grâce aux éléments transposables ou gènes sauteurs, le génome de la plupart des êtres vivants s'est complexifié  

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Ces globe-trotteurs franchissent les frontières entre les espèces  

s'insèrent dans de nouveaux sites des génomes 

modifient l'activité des gènes 

créent de nouvelles fonctions cellulaires 

assurent un transfert de gènes, entre les espèces 

Nice. Université Côte d'Azur (CNRS-Inserm). Gael Cristofari -rétrotransposons et plasticité du génome 

« Les gènes sauteurs apportent de la plasticité aux génomes des êtres vivants » 

Ils ont contribué 

« à l'apparition de l'immunité acquise  

à l'évolution du placenta et d'une protéine des synapses ». Entre les neurones, , ces zones de jonction rendent le cerveau malléable et adaptable 

Ainsi, les gènes sauteurs auraient été conservés par l'évolution, car les bénéfices seraient supérieurs aux risques 

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États-Unis, État de New York. Université Cornell. Cedric Feschotte, professeur de génétique  

« La moitié du génome humain est formée d'éléments mobiles » 

99 % sont inactifs. Des « reliques d'éléments mobiles », vestiges de millions d'années d'évolution  

Les insertions néfastes ont été éliminées ; les insertions bénéfiques, conservées 

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Chez l'être humain, l'intégration des gènes sauteurs est influencée par des propriétés de notre génome 

Les éléments nucléaires dispersés longs. Les Long Interspersed Nuclear Elements (LINE) constituent une famille de gènes sauteurs, jouent un rôle clé dans le cerveau de l'être humain 

Vers l'hippocampe, dans le lobe temporal du cortex cérébral. L'apprentissage et la mémoire 

Les rétrotransposons L1 ou LINE-1 (17 % du génome humain). Au lieu de s'extraire de l'ADN, ils se répliquent ; les copies se déplacent 

Ils peuvent altérer ou détruire des gènes. Provoquer l'apparition de maladies génétiques -les hémophilies. Les dystrophies musculaires 

Ils sont actifs dans des formes de cancers ; impliqués dans le vieillissement cellulaire ou dans le développement de maladies mentales -autisme, schizophrénie, ... 

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2 mai 2019. Les chercheurs capturent des gènes sauteurs en pleine action, juste après qu'ils aient sauté vers une nouvelle position 

Ils identifient les caractéristiques du génome qui influencent l'intégration des rétrotransposons L1 -dont la réplication de l'ADN 

et localisent les régions, dans lesquelles ces gènes risquent de provoquer des dommages 

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Les gènes sauteurs sont susceptibles de  

provoquer des mutations chez l'être humain  

et contribuer à l'évolution de notre patrimoine génétique 

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19 juillet 2023. Autriche, Vienne. Austrian Academy of Sciences. Institute of Molecular Biotechnology (IMBA) 

Alejandro Burga, chercheur 

30 juin 2023. Science, revue américaine 

Jadis, un vecteur apparenté aux virus  

a capturé des gènes cellulaires 

puis les a introduits dans une dizaine d'espèces de vers nématodes, éloignées sur le plan évolutif. Des vers ronds et effilés, non segmentés, une part importante de la diversité biologique sur terre 

À partir de l'ADN de vers nématodes d'espèces différentes, les chercheurs étudient les modalités des transferts horizontaux de gènes 

Les responsables de ces transferts sont les gènes mobiles dans l'ADN (les transposons) 

Chez l'être humain, 3% du matériel génétique est composé de gènes mobiles 

Les gros transposons peuvent produire des dizaines de protéines 

Ils créent une enzyme particulière (l'ADN polymérase), capable d'assembler l'ADN 

Ils produisent des protéines fusiogènes (rôle dans la formation du placenta) ; autour de l'ADN, elles élaborent une paroi cellulaire, qui fusionne avec la cellule étrangère 

Les gènes mobiles  

fabriquent de l'ADN  

l'enveloppent dans une paroi, qui adhère à la cellule hôte d'une autre espèce et introduit en elle, son ADN