Y

Le séquençage complet du chromosome Y 

États-Unis. Maryland, Baltimore. Johns Hopkins University (JHU). Telomere-to-Telomere (T2T) consortium -une centaine de chercheurs  

Au bout des chromosomes, les télomères. Ces séquences d'ADN répétitives ne contiennent pas de gènes ; elles protègent les chromosomes et participent à l'intégrité du patrimoine génétique 

28 août 2023. Revue Nature  

Chacune de nos cellules comporte 23 paires de chromosomes  

Les chromosomes sexuels 

XX, pour les femmes  

XY, pour les hommes 

Dans la majorité des cas, le chromosome Y distingue le sexe biologique 

Entre deux hommes, le Y peut fortement différer ; par exemple, l'un porte 19 copies d'un gène, l'autre peut en porte 40  

La taille de leur chromosome Y peut varier du simple, au double 

Par sa présence et surtout celle d'un gène particulier (le gène architecte SRY), le Y est à l'origine in utero de la différenciation des organes sexuels, vers des organes mâles 

Le rôle du Y dans le développement sexuel est discuté. Son rôle est central, mais d'autres facteurs du développement sexuel sont dispersés dans le génome  

Le Y exercerait une influence sur de nombreux organes 

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Le Y est 2,5 fois plus petit et 3 fois plus court que le chromosome X (séquencé en 2020) 

Sa structure est composée de séquences répétitives -des palindromes, qui se lisent dans les deux sens. Tels les mots "kayak" ou "radar" 

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Fin 1988 au 14 avril 2003. Human Genome Project. Première version du génome 

Le séquençage génétique consiste à reproduire de courtes séquences et à les organiser entre elles 

Université Johns Hopkins. Dylan Taylor, généticien  

Les séquences du chromosome Y sont répétitives. Ainsi sur un puzzle, un ciel bleu ou une étendue d'herbe ; sur chaque pièce, les mêmes couleurs. La partie la plus difficile à reconstituer  

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2018. États-Unis. Consortium T2T. Le projet d'une carte complète et précise 

Par le séquençage de troisième génération (long-read sequencing),  

associé aux méthodes computationnelles permises par la bio-informatique, 

séquencer de longs fragments d'ADN  

30 millions de lettres supplémentaires sont déchiffrées 

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Le support du vivant. La carte complète du génome humain est constituée de 3,1 milliards de paires de base. 23 000 gènes 

Chaque gène correspond à une information génétique particulière, qui code pour une protéine unique 

Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l'organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines. De grosses molécules, composées d'un assemblage précis d'acides aminés 

La traduction du code génétique 

Nous produisons des dizaines de milliers de protéines ; dans notre organisme, chacune a un rôle différent à jouer  

Chaque base est symbolisée par l'une des quatre lettres A, T, C ou G 

La succession des lettres caractérise les gènes portés par chaque chromosome 

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Le Y comporte 62,5 millions de lettres -2 % du génome humain 

Il contient 106 gènes codants  

Dylan Taylor. 41 gènes font partie de la famille des TSPY, qui ne sont exprimés que dans les testicules. Ils joueraient un rôle dans la spermatogenèse -la formation du sperme, dans l'appareil reproductif masculin 

Il est possible que le nombre de copies de ce gène, joue un rôle sur la régulation du sperme 

Johns Hopkins University. Rajiv McCoy. De nouvelles études vont interroger le rôle de ces nouveaux gènes 

Ont-ils un lien avec la spermatogenèse et la fertilité ? 

Varient-ils au sein de la population ? 

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-170 millions d'années. Formation du chromosome Y, clé du déterminisme du sexe, chez les mammifères 

Des myriades de séquences ADN se sont auto-répétées 

Il avait 1 million de gènes  

Il en a perdu 90 %  

Rajiv McCoy. A l'origine de ces changements, quelles forces évolutives interviennent (le hasard, la sélection naturelle, etc.) ? 

Le rétrécissement de Y va-t-il se poursuivre ou un point d'équilibre est atteint ?  

Cette évolution contribue-t-elle à la mort plus précoce des hommes ? 

Leur espérance de vie s'élève à 79 ans ; pour les femmes, 85 ans 

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Avec le vieillissement, les porteurs du Y peuvent perdre une partie (ou même la totalité) de ce matériel génétique. Pourquoi ? 

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Dans quelques millions d'années, à force de perdre des gènes, Y risque-t-il de disparaître ? Ou résister ?  

Y pourrait-il transférer ses fonctions aux autres chromosomes ? 

Les mâles se passeraient du Y, tout en demeurant fertiles ? 

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Le Y ne contient aucun gène nécessaire à la survie 

Chez la plupart des mammifères, Y détermine le sexe -le gène SRY 

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Chez quelques espèces, Y n'existe pas  

Archipel Nansei ; un groupe d'îles au sud-ouest du Japon, entre Kyushu et Taïwan 

Trois rongeurs  

Mâles et femelles portent un seul chromosome X. Rongeurs X0 X zéro 

Le rat épineux d'Amami (rat à poil dur ou piquant) -Tokudaia osimensis. Île d'Amami-Oshima 

et deux rongeurs endémiques de l'île de Tokunoshima 

Tokudaia osimensis  

Tokudaia tokunoshimensis 

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Trois rongeurs d'Europe de l'Est et d'Asie 

Mâles et les femelles sont XX 

Le campagnol du Caucase. Ellobius lutescens 

Le campagnol taupe du Nord. Ellobius talpinus 

En Asie, Ellobius tancrei

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Le rat épineux d'Amami. Un seul chromosome X 

Les chercheurs ont identifié des différences génétiques, entre les mâles et les femelles. Elles induisent notamment chez les mâles, une expression plus importante du gène Sox9 (intervenant sur la formation des testicules) 

En l'absence du Y, la sur-expression du gène Sox9 remplacerait le gène SRY